Pro Jahr behandelt die Klinik aktuell etwa 75 Kinder mit diesen seltenen Fehlbildungen, davon sind etwa 25 neue Patientinnen und Patienten, wovon die meisten mindestens eine rekonstruktive Operation benötigen. Die Bremer Klinik steht wie alle ERN-Kliniken EU-weit den Betroffenen zur Verfügung; Ziel ist allerdings, dass „die Expertise reist und nicht der Patient“, sagt Oberarzt Schmiedeke. Der Austausch über seltene Fälle läuft – falls erforderlich ERN-übergreifend – meist über Videokonferenzen, in denen Fälle vorgestellt werden und besprochen wird, wie man weiter vorgehen sollte. Die seltene Erfahrung wird so gebündelt und geteilt – und es wird nach einem Weg gesucht, wie der oder die Betroffene von einem der Netzwerkpartner optimal versorgt werden kann.

Wichtige Arbeit der Selbsthilfeorganisationen

Da die Netzwerke auch sieben Jahre nach ihrer Gründung vielen Menschen noch recht unbekannt sind, kommt es neben der ärztlichen Initiative aber auch „vor allem auf das wertvolle und unersetzliche Engagement von vielen Patienten- und Selbsthilfeorganisationen an“, betont Schmiedeke. Vereine wie SoMA (www.soma-ev.de), die zum Beispiel als Anlaufstelle und Ratgeber für Patientinnen und Patienten mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung da sind, haben einen umfassenden Überblick darüber, wo Menschen mit bestimmten Krankheiten am besten aufgehoben sind. „Diesen Vereinen und Organisationen, die von Betroffenen oder ihren Eltern ins Leben gerufen wurden, ist es überhaupt auch erst zu verdanken, dass es sinnvolle Hilfen aus der Patientenperspektive gibt und die Europäischen Netzwerke auf den Weg gebracht wurden“, sagt Schmiedeke. Sie hätten auch oft den besten Überblick, wenn Expertinnen und Experten für bestimmte seltene Erkrankungen über die Jahre mal den Arbeitsplatz gewechselt hätten – und Betroffene der Expertise so dann folgen könnten. „Denn häufig liegt die Expertise ja bei einigen wenigen Personen“, sagt Schmiedeke. Deshalb sei es umso wichtiger, dass die Expertinnen und Experten ihr Wissen auch an ihre Kolleginnen und Kollegen weitergeben, damit nach ihrem Weggang der Gesundheitsdienstleister nicht als leere Hülle übrig bleibt.

Europäische Referenznetzwerke 

Insgesamt gibt 24 gibt es von ihnen, jedes Organsystem ist darin berücksichtigt. Es soll Patientinnen und Patienten einen besseren Überblick geben, wo sie zur Behandlung einer seltenen Erkrankung besonders gut aufgehoben sind. Hat eine Klinik durch ausreichend hohe Patientenzahlen einen besonders großen Erfahrungsschatz mit einer seltenen Erkrankung gesammelt, kann sie sich als Gesundheitsdienstleister für das betreffende Europäische Referenznetzwerk bewerben. In Bremen hat diesen Status bereits seit 2017 die Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie am Klinikum Bremen-Mitte.

Zebras und Kolibris

Seltene Erkrankungen nennt man in der Medizin „Kolibris“ oder auch „Zebras“. Aber warum eigentlich? Das bezieht sich auf den Merksatz, dass sich hinter eindeutigen Symptomen auch die dazu passende Erkrankung verbirgt. Wenn man im übertragenen Sinne also einen Vogel auf der Stromleitung sitzen sieht, ist es meistens ein Spatz, aber nur selten ein Kolibri. Hört man draußen Hufe klackern, ist es in der Regel ein Pferd, und man wäre eher überrascht, ein Zebra zu erblicken. Die Kunst in der Medizin besteht also darin, sich darauf zu konzentrieren, was am wahrscheinlichsten ist – aber doch nicht ganz aus dem Blick zu verlieren, dass es sich in seltenen Fällen auch um einen Kolibri oder ein Zebra handeln könnte.