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Seltener Immundefekt: Yuri kann nur eine Stammzellentherapie helfen

Patientengeschichten

Yuri hat an diesem sonnigen Herbstmorgen einen Termin im Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess. Mal wieder. Tapfer lässt er das Abhören über sich ergehen, die Blutabnahme ist schon eine größere Hürde. Eine, die der gerade zweieinhalb Jährige in seinem Leben schon oft nehmen musste. Yuri ist am Hyper-IgM-Syndrom erkrankt, einem seltenen Gendefekt, bei dem die Immunabwehr gestört ist. Dauerhaft heilen kann ihn nur eine Stammzelltherapie.

Ärztin hört Kind ab

Bis zu seinem ersten Geburtstag lebt Yuri das unbesorgte Leben eines kerngesunden kleinen Menschen, wächst und entwickelt sich prächtig. Dann wird plötzlich alles anders. Yuri bekommt eine Mittelohrentzündung. Nichts Ungewöhnliches in diesem Alter und auch nicht weiter besorgniserregend. Yuri bekommt ein Antibiotikum, dem kurz drauf folgenden Urlaub in Malaga steht nichts im Weg. Doch dort verschlechtert sich Yuris Zustand erheblich. Er bekommt eine Kehlkopfentzündung und muss im Krankenhaus behandelt werden. Wieder ein Antibiotikum. Wieder wird es besser. Es folgen aber in kurzen Abständen weitere Mittelohrentzündungen. Auch das ist zunächst nicht ungewöhnlich im Kleinkindalter. „Irgendwann machte es uns und der Kinderärztin aber doch Sorgen, dass Yuri nach Absetzen der Antibiotika immer wieder krank wurde“, erzählt seine Mutter Tatjana Beckmann. Ein Infekt reiht sich plötzlich an den nächsten und sie werden immer schlimmer. 12 Mittelohr-Entzündungen, eine mit Not-Operation, mehrfache Hand-Mund-Fuß-Infektionen, grippale Infekte. „Yuri ist über ein halbes Jahr gar nicht mehr wirklich gesund geworden“, beschreibt Tatjana Beckmann den sorgenvollen Kreislauf. Yuri ging es oft schlecht, die Eltern Tatjana und Björn müssen sich abwechselnd immer wieder freinehmen, um ihr krankes Kind zu betreuen. Wieder nimmt die Kinderärztin Blut ab und macht dann für die Familie einen Termin im Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess. Dort ist man auch auf seltene Erkrankungen spezialisiert und so bestätigt sich nach weiteren Untersuchungen schnell der Verdacht der Kinderärztin, dass das Immunsystem nicht richtig arbeitet. Yuri leidet an einem seltenen angeborenen Immundefekt, dem so genannten Hyper IgM Syndrom.  „Das Hyper IgM-Syndrom betrifft nur etwa eine von 100.000 Personen. In Bremen ist Yuri der einzige Fall“, sagt Oberärztin Dr. Petra Kaiser-Labusch, die mit ihrem Team auf Immunologie, Allergologie und vor allem auch auf seltene Erkrankungen dieser Art spezialisiert ist. Sie erklärt den genetischen Defekt so: „Beim Hyper IgM-Syndrom sind die antikörperbildenden B-Zellen nicht in der Lage, von der Bildung des IgM Antikörpers auf die Bildung anderer Antikörper umzustellen. Vom Körper werden zwar zu viele IGM-Antikörper gebildet – dafür steht das „Hyper“ – aber diese können nicht in Gedächtnisantikörper umgewandelt werden oder andere für das Immunsystem wichtige Bestandteile bilden.“ Jede Infektion sei also für den Körper wieder vollständig neu, es entstehe keine dauerhafte Immunisierung. Das gilt auch für Impfungen. Sie schützen Yuri nur sehr kurze Zeit. 

„Als wir die ernste Diagnose erfahren haben, waren wir erstmal ganz wirr. Alles brach über uns herein. Wir wussten noch nicht genau, was das jetzt für Yuri bedeutet. Aber gleichzeitig waren wir auch froh, endlich Klarheit zu haben und gemeinsam mit Frau Dr. Kaiser-Labusch die Therapie angehen zu können“, beschreibt Yuris Mutter die Situation nach der Diagnose. Yuri bekommt jetzt jede Woche eine Ladung Immunglobuline direkt ins Bauchgewebe injiziert. Diese Antikörper schützen ihn zunächst vor Infektionen. Damit geht es ihm zurzeit gut. Er kann wieder ganz normal die Kita besuchen, Spaß haben, sich mit Freunden treffen, Geburtstage feiern. Allerdings müssen seine Eltern schon aufpassen, dass Yuri nicht mit unnötig vielen Krankheitserregern konfrontiert wird. „Wir reinigen jeden Tag Böden und Badezimmer, das ist einfach und das wenigste, was wir aktiv für Yuris Gesundheit tun können“, so Tatjana Beckmann. Beide Eltern arbeiten im Sozialen Bereich und kommen mit vielen Menschen zusammen. Aber Händehygiene, Grippe- und Corona-Impfung böten einen guten Schutz. In der Kita weiß das Team Bescheid, Yuris Eltern werden immer über Infektionen des Teams oder in den Kindergruppen informiert und können dann entscheiden, ob sie Yuri zuhause lassen oder nicht. „Zum Glück stehen unsere Arbeitgeber komplett hinter uns und geben uns viel Freiraum“, sagt Vater Björn Lodemann. 

Nach den vielen Sorgen, Ängsten und schlaflosen Nächten könnte alles jetzt also wieder einigermaßen gut sein – wenn die Immunglobuline eine Dauerlösung wären. Das sind sie aber leider nicht. Nicht alle Infektionen sind so verhinderbar und jeder Infekt ist ein Risiko. „Dauerhaft helfen kann Yuri nur eine Stammzellentransplantation“, sagt Petra Kaiser-Labusch. Damit könne das Immunsystem komplett durch ein neues funktionierendes ausgetauscht werden und Yuri wäre geheilt. 

Diesen lebenswichtigen Schritt planen Tatjana Beckmann und Björn Lodemann nun mit der Kinderimmunologie des Universitätsklinikums Eppendorf in Hamburg und dem DKMS, um Freiwillige zu einer Typisierungsaktion aufzurufen und darüber einen geeigneten Spender zu finden. „Es tut gut, jetzt wirklich etwas für Yuri tun zu können und aktiv zu werden“, sagt Tatjana Beckmann. Sie und ihr Mann blicken optimistisch in die Zukunft. Und Yuri? Der will jetzt vor allem eines – endlich nach Hause und spielen. 

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